Ανάλυση της δομής του γενετικού υλιού, με έμφαση στο ανθρώπινο γενετικό υλικό και στο ρόλο των γονιδίων ως κληρονομήσιμων μονάδων. Σχολιάζεται ο ρόλος των γονιδίων σε γενετικά χαρακτηριστικά και γενετικές ασθένειες, αναλύονται μηχανισμοί που οδηγούν σε γενετική ποικιλότητα και ασθένειες και περιγράφονται μεθοδολογίες που χρησιμοποιούνται στη σύγχρονη διάγνωση ασθενειών ή στην πρόγνωσή τους σε εμβρυικό στάδιο.